随着“自闭症谱系”逐渐走入民众视野，在一些国家甚至达到31个儿童里就有一个表现出自闭症特征的令人数字。
人们从来没有停止对自闭症成因的探讨。
近两月，多国专家团队接连推出好消息，专家提出：找到形成自闭症的关键基因，开发靶向药物。
美国加州大学圣地亚哥分校：
自闭症前兆与成因研究
01 异常的大脑大小
加州大学圣地亚哥分校于2024年11月的研究表明，自闭症谱系幼儿大脑皮层类器官（BCOs）在胚胎发育期间比神经典型对照组大约大40%。这一发现提示，大脑大小的异常可能是早期自闭症的标志。
这项研究基于166名自闭症幼儿和109名典型幼儿的372次纵向结构MRI扫描数据，发现自闭症幼儿在颞叶和梭状回区域表现出较大、或较厚的灰质体积；在下额叶和中线结构表现出较小、或较薄的灰质体积；在胼胝体亚区表现出较大的体积；而在小脑表现出较小的体积。
这些大脑结构的变化也在另一个独立的，由75名幼儿组成的团体中得到验证，进一步支持大脑大小与自闭症严重程度之间存在关联。
研究人员的进一步研究表明，大脑结构的变化还可以预测自闭症幼儿未来的语言能力，以及用于其他心智障碍群体的研究。
02 NDEL1蛋白/酶影响自闭症大脑发育
NDEL1是一种调节胚胎大脑发育的关键蛋白质，其减少可能是导致自闭症大脑过度生长的原因之一。NDEL1在神经元迁移、分化和突触的形成中发挥着重要作用，具体机制包括：
神经元迁移：NDEL1通过调节微管的稳定性，促进神经元在发育过程中的正确定位。
神经元分化：NDEL1影响神经干细胞向神经元的分化过程，确保适当数量的神经元生成。
突触形成：NDEL1在突触的形成和成熟中起着关键作用，影响神经元之间的连接和信号传递。
研究人员期望能通过进一步研究NDEL1的作用机制，找到更多导致自闭症大脑过度生长的原因，从而开发出缓解自闭症患者社交障碍和提升智力功能的疗法。
文章译自加州大学圣地亚哥分校官网文章
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日本神户大学
世界唯一一个自闭症细胞模型集
日本时间6月12日凌晨0点，神户大学大学院医学系研究科的内部讲师野村淳(现客座副教授)和教授内所彻(现特聘教授)领导的国际合作研究小组于《Cell Genomics》发布一项研究成果，宣布世界唯一一个自闭症细胞模型集制作成功。
该团队花费12年的时间，利用新一代染色体工程（一种基于基因组编辑技术的基因组改造技术）改造了小鼠ES细胞的基因组，并全面构建了与自闭症相关的基因突变细胞（63种）。
此举针对的是世界各地开展自闭症谱系成因研究时，使用的生物资源并非采用相同，导致各个研究团队的成果并非总是一致的现状。
研究成果与前瞻
分析结果表明，无论何种细胞类型，携带自闭症相关基因突变的细胞都可能在蛋白质合成相关信号中积累异常。
此外，通过详细分析控制蛋白质合成的各个步骤，研究人员发现，在自闭症细胞模型中，抑制异常蛋白质合成系统的一个基因（Upf3b）的表达普遍降低。
值得注意的是，这种现象仅在神经元中观察到，这表明，专门抑制神经元中异常蛋白质生成的系统可能在自闭症患者的大脑中不起作用。
目前，该团队研究成果已经通过相关网站和数据库向全世界公开，研究人员期望这项结果能有效推进针对自闭症的靶向药物的研究。
参考来源：
https://www.kobe-u.ac.jp/ja/news/article/20250612-66714/
聚焦神经可塑性
自闭症谱系拥有改善的方针
世界各国医学前沿研究，依旧将神经系统作为自闭症谱系成因与改善的重要锚点，这提示我们，自闭症谱系与神经系统的多样性发育存在紧密关联。
这意味着神经可塑性理论，即大脑拥有根据经验重组神经通路的能力，为自闭症干预提供了有力的支持。
尽管神经系统先天存在偏差，但并非“不可改变”，我们仍旧可以通过改变后天的环境，改善与儿童相处的方式，塑造他们的神经系统，有效提高他们的社会适应能力。
