自闭症，医学上称为孤独症谱系障碍（ASD） ，是一种广泛性神经发育障碍，主要表现为社交障碍、语言发展迟缓、兴趣狭窄和重复刻板行为等。

自闭症的成因十分复杂。目前，医学界对于自闭症的成因尚未有明确的定论，一般被认为是基因与环境多种因素共同作用的结果。

“冰箱妈妈”理论

这是流行于上世纪50-60年代，对自闭症成因的著名错误归因，为当时的自闭症儿童家庭带去整整20年的“黑暗时期。”

到1970年之前，由布鲁诺·贝特海姆提出的“冰箱母亲”理论备受推崇，当时的医学界和心理学界普遍认为，自闭症是由于家长，尤其是母亲的冷漠、养育方式刻板造成的，被归类为一种心理疾病。

这种错误归因一度导致自闭症患儿家庭因此发生争吵和矛盾，家庭破裂，甚至有不少母亲无法承受如此巨大的心理悲痛和压力，选择用自杀结束自己的生命。

该理论也使当时的机构，治疗者倾向采取强制措施将孩子带离父母，造成无数家庭的破裂，

最终，美国著名儿童精神病学家和自闭症专家，同时也是一位自闭症患者的父亲的内穆兰，率先对“冰箱母亲”理论提出了质疑。

当越来越多的父母提出否定“冰箱母亲”理论的观点后，医学界也开始了反思，对原有的理论进行重新检视的同时也开展了病因方面的重新研究。

结果证明，自闭症与智障、脑瘫、癫痫等疾病一样，是有着复杂生物学基础、起源于大脑神经系统异常的先天性疾病。

遗传因素

遗传因素在自闭症的发病中起着关键作用。

大量研究表明，自闭症具有较高的遗传度，遗传因素对自闭症的贡献约为 70% - 90%。

一项发表在《行为遗传学》上，由美国国立卫生研究(National Institutes of Health)资助的研究分析发现，患有自闭症谱系障碍(ASD)的同卵双胞胎，即使在症状相同的DNA上也会存在较大差异。查明这种变异的原因可能有助于治疗自闭症相关症状。

同卵双胞胎中，若其中一个被诊断为自闭症，另一个患自闭症的概率可高达 70% - 90% ，异卵双胞胎的这一概率仅为 30% - 40%，充分说明了基因在自闭症发病中的重要性。

目前，科学家已经发现了多个与自闭症有关的基因，这些基因主要参与大脑发育、神经信号传递等重要的生理过程。某些基因的突变可能会影响神经元的迁移和分化，导致大脑结构和功能异常，进而增加自闭症的发病风险。

然而，从研究结果亦可看出，基因并非是自闭症发病的决定因素，尤其在个体最终社会适应性上不起到关键的作用，因此，我们有必要观察其他因素。

孕期风险

母亲在孕期的健康状况、生活习惯等，也可能与自闭症的发病有关。

如果孕妇在孕期感染风疹病毒、巨细胞病毒等，这些病毒可能会通过胎盘感染胎儿，影响胎儿的神经系统发育，增加自闭症的发病风险。

一项研究表明，孕期感染风疹病毒的孕妇，其孩子患自闭症的风险是未感染孕妇孩子的 2 - 3 倍。

但2022年，瑞典卡罗林斯卡学院的研究人员在发表在《科学》杂志的一项研究驳斥了这一结论，认为并不是感染本身导致自闭症风险增加，而更有可能是由家庭成员之间的共同因素，如基因变异或共享环境的某些方面导致。

另外，孕期接触有害物质，如铅、汞等重金属，以及农药、有机溶剂等化学物质，也可能对胎儿的大脑发育造成损害，增加自闭症的发病几率。

还有，孕妇在孕期的营养状况也至关重要。叶酸、维生素 D 等营养素的缺乏或过度补充，都可能会影响胎儿神经系统的正常发育，为自闭症埋下隐患。

未特定的因素

1 疫苗与硫柳汞（汞防腐剂）

1998年，英国医生Andrew Wakefield提出MMR疫苗（麻疹-腮腺炎-风疹疫苗）与自闭症相关。

但后续的大量研究证明二者无因果关联，相关论文因数据造假被撤稿。疫苗中含乙烷汞的防腐剂硫柳汞也曾被怀疑，但流行病学调查未发现其与自闭症发病率相关。

2 父母年龄

多项研究表明，父母年龄的增加对孩子患自闭症的概率有显著影响。

2006 年，一项对 13.2 万名以色列青少年的医疗记录调查显示：30 多岁的男性生育自闭症孩子的可能性是 30 岁以下男性的 1.6 倍 ；而当男性步入 40 多岁，这个可能性更是陡然增加了 6 倍。

2014 年，基于瑞典医疗记录的大型研究表示，父亲年龄超过 45 岁时，孩子患自闭症的几率比父亲年龄在 20 岁出头的孩子高 75%。

2010 年对瑞典数据的分析中发现，55岁以上的男性生育自闭症孩子的可能性是30岁以下男性的四倍。

同时，美国研究人员发现，投胎母亲年满 40岁时，生育的孩子日后患自闭症的可能性比25 - 29 岁的母亲高出近50%。

在母亲不足 25 岁的案例中，若父亲超过 40 岁，则与 25 - 29 岁的父亲相比，孩子日后患自闭症的概率要高出一倍。但这些数据背后的作用机制仍待验证

3 环境污染

有说法提出，接触重金属（如汞、铅），如孕期接触含汞补牙材料、食用汞污染鱼类，或儿童铅中毒可能增加风险，但证据尚无定论。

也有专家提出，化学物质，如杀虫剂（如有机磷酸酯）、多氯化联苯（PCB）等可能干扰神经发育，但具体机制仍需进一步研究。

4 肠道菌群失衡

部分研究提出自闭症与肠道炎症或菌群失衡相关，例如麻疹病毒株在肠道中的残留可能影响血脑屏障，调节肠道菌群，能有效降低自闭症谱系儿童的焦虑、易怒等症状。

但从导致自闭症谱系出现的角度，具体的致病机制尚未明确。

养育环境与谱系预后

尽管“冰箱妈妈理论”已经成为历史，自闭症谱系的成因与遗传关系更大，且由基因与环境多种因素共同作用。但是我们仍需注意，是否发病以及症状的严重程度，依旧与养育环境息息相关。

研究发现，长期处于高压、紧张或缺乏关爱的家庭环境中，孩子自闭症的发病风险可能会增加。

此外，如果孩子在婴幼儿时期缺乏丰富的感官刺激和社交互动机会，大脑神经连接的建立可能会受到阻碍，从而影响神经发育，增加自闭症的发病可能性。

自闭症多元成因的启示

改变环境能产生正面影响

一串因素在自闭症发病中起着关键作用，但自闭症的发病与预后，社会适应性不仅仅由遗传决定。

这意味着，我们可以通过改变孩子的成长环境以及与孩子相处的方式，为自闭症孩子争取更好的预后。

对于自闭症儿童来说，早期的筛查和干预至关重要。研究指出，自闭症儿童在2-6岁期间接受科学的干预，预后远比6岁后，发现明显适应问题再开始干预的效果要好。

自查：自闭症7大早期征兆

1、眼睛很少注视人，难被逗笑

2、呼唤名字孩子没有反应

3、过分敏感，难带养或过分乖巧，无欲无求

4、父母亲人离去不哭/再出现也不表现愉悦

5、不会或很少指物，对他人手指方向没反应

6、出现反复拍手、跳跃、转圈等刻板行为

7、兴趣局限，只对很少几样玩具感兴趣

父母如果发现孩子出现以上多个信号，需及时带孩子到医院进行系统的发育评估，并视结果进行早期介入，调整带养方式等，为孩子争取更好的预后。

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